【廣州日?qǐng)?bào)】你知道“淀粉人”嗎？來(lái)聊聊一種罕見心血管病
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你知道“淀粉人”嗎？
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他們患有“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病”（ATTR-CM），又稱為“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”。這是心肌淀粉樣變中的一個(gè)罕見類型，淀粉樣變可以發(fā)生在神經(jīng)、皮膚、腕管、心臟等處，患者常因嚴(yán)重的心臟病癥狀甚至心力衰竭而就診。由于公眾和基層醫(yī)生對(duì)其所知不多，“淀粉人”發(fā)現(xiàn)晚、就診晚，嚴(yán)重影響了預(yù)期壽命。
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在近日舉行的廣州日?qǐng)?bào)健康有約“名醫(yī)大講堂”專場(chǎng)微課上，應(yīng)邀主講的“中山一院心血管名醫(yī)團(tuán)”聚焦“淀粉人”的診療困境，為他們支招解惑。
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本場(chǎng)主講嘉賓有國(guó)家衛(wèi)健委輔助循環(huán)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管醫(yī)學(xué)部主任董吁鋼主任醫(yī)師，中山一院心血管醫(yī)學(xué)部副主任、CCU主任何建桂主任醫(yī)師，“廣州實(shí)力中青年醫(yī)生”、中山一院I期臨床試驗(yàn)中心副主任，心血管醫(yī)學(xué)部心力衰竭科副主任陳藝?yán)蚋敝魅吾t(yī)師以及中山一院核醫(yī)學(xué)科副主任岳殿超副主任醫(yī)師。
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董吁鋼強(qiáng)調(diào)，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變的患者容易被誤診或治療不及時(shí)，大部分患者診斷后生存期僅為2-5年，令人痛惜。該病如能早期診斷、早期干預(yù)，則可改善患者的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)壽命。?
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不是普通的心衰
甲狀腺蛋白在心肌沉積引發(fā)
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不少“淀粉人”因出現(xiàn)心力衰竭而就診，但它并不是普通的心衰。
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中山一院心血管醫(yī)學(xué)部主任董吁鋼主任醫(yī)師指出，作為一種十分少見的心肌病類型，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變（ATTR-CM）主要是因像淀粉一樣的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白不斷沉積在心肌，難以清除，損害了心臟功能，到晚期表現(xiàn)為心肌肥厚，直至進(jìn)展為致命的心功能衰竭。
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由于公眾乃至基層醫(yī)生缺乏對(duì)這種病的了解，目前“淀粉人”大多在出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的心力衰竭后才就診或明確診斷，留給醫(yī)生施治的“時(shí)間窗”出現(xiàn)得太晚，即使針對(duì)心衰采取對(duì)癥治療，也往往回天乏力。
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“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”容易被誤診為肥厚性心肌病、其他器質(zhì)性疾病導(dǎo)致的心衰或其他類型的心肌病，導(dǎo)致整個(gè)治療方案有偏差，從而影響療效。
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診療有進(jìn)步
對(duì)抗疾病有了新“武器”
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“以往這種病的診斷率低，容易誤診、漏診。” 中山一院心血管醫(yī)學(xué)部副主任何建桂主任醫(yī)師指出，以前要采用有創(chuàng)的心肌活檢明確診斷，用一根穿刺針夾取一小塊心肌組織進(jìn)行活檢，找到有淀粉樣蛋白的沉積，萬(wàn)一取材位置恰好沒(méi)有淀粉樣沉積，就有可能導(dǎo)致漏診。而如今，隨著醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)步，除了有創(chuàng)的檢查，醫(yī)生也可以通過(guò)無(wú)創(chuàng)的心臟彩超、PYP核素心肌掃描成像等，直觀地看到心肌出現(xiàn)的改變，有助于提高診斷率。
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陳藝?yán)蚋敝魅吾t(yī)師表示，如今藥物研發(fā)的不斷進(jìn)展，也為醫(yī)生們提供了更好的“武器”，來(lái)幫助患者對(duì)抗“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”。
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臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，使用專門針對(duì)“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”的藥物治療30個(gè)月之后，可顯著降低30%的全因死亡風(fēng)險(xiǎn)，可降低32%的心血管相關(guān)住院風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)模型預(yù)估，使用針對(duì)性藥物可顯著延長(zhǎng)ATTR-CM患者的預(yù)期壽命3.88年。?
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早篩查、早診斷
可將治療“時(shí)間窗”提前
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?“我們希望能早一點(diǎn)，再早一點(diǎn)發(fā)現(xiàn)它，才能改善患者的預(yù)后，使他們活得更長(zhǎng)、活得更好。”陳藝?yán)蛑赋觯S著醫(yī)學(xué)界對(duì)“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”的認(rèn)識(shí)不斷深入，現(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)淀粉樣物質(zhì)沉積在心內(nèi)和心外的早期表現(xiàn)。
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心內(nèi)表現(xiàn)主要是心肌肥厚、淀粉樣改變以及心力衰竭，患者可有氣促、呼吸困難、乏力等心衰的表現(xiàn)。
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心外表現(xiàn)是累及到各種臟器的表現(xiàn)：如果累及到神經(jīng)系統(tǒng)，可以表現(xiàn)為周圍神經(jīng)病變，手麻、腳麻；如果累及到腎臟，表現(xiàn)為蛋白尿、腎功能不全；累及到骨骼，可表現(xiàn)為腕管綜合征，類似于“鼠標(biāo)手”，但多表現(xiàn)為雙側(cè)癥狀；累及到皮膚，無(wú)痛無(wú)癢，進(jìn)行皮膚脂肪活檢可發(fā)現(xiàn)淀粉樣變。
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在檢查方面，彩超心電圖、心臟磁共振等檢查，并通過(guò)無(wú)創(chuàng)的PYP（焦磷酸鹽）核素掃描、有創(chuàng)的心肌活檢和皮膚活檢等來(lái)確診。
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陳藝?yán)虮硎荆推胀ǖ男募》屎裣啾龋稗D(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”?（ATTR-CM）的心電圖有差異。普通的心肌肥厚心電圖常提示肢導(dǎo)聯(lián)高電壓，而ATTR-CM心電圖肢導(dǎo)聯(lián)常表現(xiàn)為低電壓，如果同時(shí)伴有室間隔肥厚，就要警惕是心肌淀粉樣變的可能性。
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PYP（焦磷酸鹽）核素掃描也是有效的無(wú)創(chuàng)檢查。中山一院核醫(yī)學(xué)科副主任岳殿超副主任醫(yī)師指出，PYP核素心肌掃描成像，是把焦磷酸鹽打入患者體內(nèi)后進(jìn)行掃描顯像，對(duì)ATTR-CM的診斷特異性較高且是無(wú)創(chuàng)的，患者接受度更高。“雖然這種檢查是利用核素，有一定放射性，但檢查時(shí)給藥量極少，而且它的半衰期只有六個(gè)小時(shí)，”?岳殿超指出，早上打完藥進(jìn)行檢查，晚上即可回家，對(duì)生活的影響微乎其微。
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為了進(jìn)一步推升“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”的診斷水平，中山一院正在研發(fā)“AI醫(yī)生”輔助診斷“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”。?
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集結(jié)多學(xué)科
提升心血管病“篩-診-治”水平
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何建桂指出，由于“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變”的表現(xiàn)在多個(gè)系統(tǒng)，患者早期就診分散在多個(gè)科室，非常需要包括神經(jīng)科、骨科、血液科、超聲科、影像科、放射科等在內(nèi)的多學(xué)科（MDT）團(tuán)隊(duì)集結(jié)力量，共同提升對(duì)該病的診療水平。
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作為華南心血管的領(lǐng)軍力量，中山一院心血管醫(yī)學(xué)部近日成立“華南心血管病專科聯(lián)盟”，并推出“南中國(guó)ATTR-CM教育項(xiàng)目”?通過(guò)各種線上、線下的活動(dòng)推動(dòng)ATTR-CM多學(xué)科會(huì)診規(guī)范化。
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董吁鋼表示，希望能進(jìn)一步集合華南多學(xué)科醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的力量，推動(dòng)對(duì)包括該病在內(nèi)的心血管病早篩查、早診斷、早治療和規(guī)范診療，以及推動(dòng)心血管疾病臨床研究的創(chuàng)新突破，從而為患者帶來(lái)更多的獲益。?
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文/任珊珊
報(bào)道時(shí)間：2021-10-10
